Genética

MONOIBRIDISMO 1ª LEI DE MENDEL - 2ºBim/2011
Lei da Segregação dos Fatores ou Lei da Pureza dos Gametas

O monoibridismo se refere apenas a uma característica analisada de cada vez.
Mendel conclui que os fatores (genes) seriam transmitidos aos descendentes através dos gametas. Entretanto, esses fatores separavam-se durante o processo de formação dos gametas de forma que cada gameta herdaria apenas um fator de cada par.

Enunciado da 1ª Lei: “Cada característica é controlada por um par de fatores em um indivíduo, que se separam na formação dos gametas, passando apenas um fator de cada par para cada gameta”.

Monoibridismo com Dominância Completa
O gene dominante bloqueia totalmente a atividade do seu alelo recessivo, de maneira que apenas o caráter condicionado pelo gene dominante se manifesta. Nesses casos, portanto, um indivíduo heterozigoto (Aa) exibirá o mesmo fenótipo do homozigoto (AA). Tal fenômeno é chamado de dominância completa.
  • 1 par de genes alelos
  • 1 característica
  • 2 fenótipos
Ex: cor da semente da ervilha
 Amarela: VV, Vv
 Verde: vv
Genes Letais
Quando um gene causa a morte do indivíduo, é considerado um gene letal. Esses genes podem exercer o seu efeito letal antes ou depois do nascimento. Se o efeito é tardio, ele não provoca alteração nas proporções genotípica e fenotípica. Porém, há genes letais que provocam a morte dos embriões, antes do nascimento. Nesses casos, as proporções obtidas na descendência de um cruzamento serão diferentes das proporções clássicas do monoibridismo.
Um exemplo é o par de alelos que controla a cor da pelagem dos camundongos.
O gene dominante P determina pelagem amarela, e é letal em dose dupla (PP). Os embriões com esse genótipo não se desenvolvem e não chegam a nascer. O alelo recessivo p condiciona o aparecimento de pelagem preta (pp).
Vamos ver qual é a descendência do cruzamento entre dois animais amarelos heterozigotos.

Animal amarelo (Pp) X Animal amarelo (Pp)

Na prole desse cruzamento, em vez da proporção clássica de 3:1, encontra-se a proporção de dois animais amarelos para um animal preto. Os embriões homozigotos PP não se expressam fenotipicamente.
Característica: cor da pelagem em camundongos
Amarela: PP(letal), Pp
Preta: pp

Monoibridismo sem Dominância, Ausência de Dominância ou Dominância Incompleta
Há pares de genes em que um não é capaz de impedir a manifestação do outro. Dizemos tratar de um par de genes alelos com ausência de dominância.
Podemos identificar dois tipos básicos de ausência de dominância, cujos os estudos foram desenvolvidos em épocas posteriores á de Mendel: a herança intermediária e co-dominância.
  • Herança intermediária
A herança intermediária é o tipo de dominância em que o indivíduo heterozigoto exibe um fenótipo diferente e intermediário em relação aos genitores homozigotos.
Exemplo 1: A planta "maravilha" (Mirabilis jalapa) apresenta duas variedades básicas para a coloração das flores: a variedade alba (com flores brancas) e a variedade rubra (com flores vermelhas), chamando o gene que condiciona flores brancas de B e o gene para flores vermelhas de V, o genótipo de uma planta com flores brancas é BB, e o genótipo de uma planta com flores rubras é VV. Cruzando-se esses dois tipos de plantas (VV X BB), os descendentes seram todos VB; as flores dessas plantas (VB) seram rosas, isto é, exibirão um fenótipo intermediário em relação aos fenótipos paternais (flores vermelhas e brancas).
Exemplo 2: Nas galinhas de raça andaluza, o cruzamento de um galo de plumagem preta (PP) com uma galinha de plumagem branca (BB) produz descendentes com plumagem azulada (PB). Percebe-se então que a interação do gene para a plumagem preta (P) com o gene para plumagem branca (B) determina o surgimento de um fenótipo intermediário (PB) plumagem azulada.
  • Co-dominância
 A co-dominância é o tipo de ausência de dominância em que o indivíduo heterozigoto expressa simultaneamente os dois fenótipos paternos. Como exemplo pode considerar a cor da pelagem em bovinos da raça Shorthon: os indivíduos homozigotos VV têm pelagem vermelha; os homozigotos BB têm pelagem branca; e os heterozigotos VB têm pêlos brancos e pêlos vermelhos alternadamente distribuídos.

Alguns termos usados em Genética - 2ºBim/2011

O significado dos termos abaixo é fundamental para você poder trabalhar com problemas de genética, pois representam “ferramentas” que você utilizará daqui para frente. É importante conhecer bem uma ferramenta antes de usá-la.

Herança Biológica (hereditariedade): Transmissão das informações genéticas de pais para filhos durante a reprodução.

Genoma: O conjunto dos genes contidos em todos os cromossomos do indivíduo. O número de cromossomos varia de espécie para espécie, mas neles se localizam todos os genes. Esse conjunto de genes, típico de cada espécie, constitui o genoma.

Cariótipo: Conjunto de cromossomos de cada célula de um organismo.

Característica ou caráter: Por exemplo, cor dos olhos, tamanho das asas, cor do cabelo, estatura, etc. Detalhe cujas alternativas, em conjunto, podem identificar um indivíduo.

Genes: Segmento da molécula de DNA que contém uma instrução gênica codificada para a síntese de uma proteína.

Genes Alelos: uma das formas de existência de um gene. Por exemplo, para o gene do albinismo, nós podemos herdar de um progenitor uma cópia normal para a cor da pele (A: alelo selvagem) e herdar do outro progenitor uma cópia mutada (a: alelo mutante para o albinismo). Também podemos dizer que alelos são genes que ocupam o mesmo lócus (posição), em cromossomos homólogos (do mesmo par), e que determinam ao mesmo caráter; apresentam origens diferentes, pois um foi herdado da mãe e outro do pai.

Locus gênico: local, ou posição constante, no cromossomo, onde localiza-se um determinado gene alelo em todos os indivíduos de uma mesma espécie.

Alelo dominante: é aquele que determina o mesmo fenótipo, tanto em homozigose como em heterozigose. ex: semente lisa = RR ou Rr

Alelo recessivo: é aquele que só se expressa quando está em homozigose. ex: semente rugosa = rr
OBS: Deve-se lembrar, ainda, que o fato de o alelo ser dominante não significa que ele seja “melhor” que o recessivo. Na espécie humana, por exemplo, existem muitos genes que são dominantes e causam doenças graves, enquanto seus alelos recessivos condicionam fenótipo normal e sadio. Outra noção errada que o conceito de alelo dominante pode trazer é a sua maior ocorrência nas populações. O alelo dominante pode ser raro em uma população, enquanto seu alelo recessivo pode ser abundante, e vice-versa.

Cromossomos homólogos: cromossomos que ocorrem aos pares (em células e organismos diplóides), cada um deles herdado de um dos pais. Geralmente (excetuando-se os cromossomos sexuais), apresentam morfologia semelhante e carregam os mesmos loci. Cada membro de um destes pares é homólogo do outro.

Cromossomos Autossômicos: Autossomos - todos os cromossomos de um organismo que não estão diretamente relacionados à determinação do sexo. Na espécie humana são 22 pares, não incluindo o XX feminino ou o XY masculino.

Cromossomos sexuais: Alossomos (Heterocromossomos) - cromossomos envolvidos na determinação dos sexos; na espécie humana é um par o XX feminino e o XY masculino.

Crossing-over: permutação: durante a fase prófase I da meiose, ocorre troca de fragmentos entre cromátides não irmãs de cromossomos homólogos.

Cruzamento parental (P): Cruzamento dos progenitores iniciais. Geralmente escolhemos dois homozigóticos, um dominante e outro recessivo, e os descendentes serão todos heterozigóticos.

Diplóide: Ser vivo que contém duas cópias de cada gene, um herdado no cromossomo de origem paterna, presente no espermatozóide que o originou, e o outro herdado no cromossomo homólogo materno, presente no óvulo.

Células Diplóide (2n): células que possui 46 cromossomos (espécie humana), ex: células do corpo, menos os gametas.

Células Haplóide (n): células que possui 23 cromossomos (espécie humana), ex: óvulos e espermatozóides.
Dominância completa: interação alélica em que o fenótipo do heterozigoto é o mesmo do homozigoto para o alelo dominante.

Dominância incompleta: interação alélica em que o fenótipo do heterozigoto situa-se no intervalo estabelecido pelos fenótipos homozigotos. Maravilhas heterozigóticas de flores róseas.

Dominante x Recessivo: Quando, no indivíduo diplóide, o fenótipo determinado por um alelo manifesta-se, diz-se que esse alelo é dominante (ex: semente lisa = RR ou Rr). No caso de o alelo precisar estar em dose dupla para se manifestar, pois sozinho não se manifesta, ele é chamado de recessivo (ex: semente rugosa = rr).

Engenharia genética: Uma tecnologia recente (1970) utilizada para modificar o material genético de células ou organismos com o objetivo de fazê-lo capaz de produzir novas substâncias ou realizar novas funções.

F1 (Primeira geração filial): Descendência obtida do cruzamento parental. Se os pais forem homozigóticos será formada por 100% de indivíduos hetrozigóticos.

F2 (Segunda geração filial): Netos do cruzamento parental, descendência obtida do cruzamento dos indivíduos da F1 entre si.

Homozigoto: O mesmo que linhagem pura, aquele que contém dois alelos iguais (AA ou aa: ambos dominantes ou ambos recessivos).

Heterozigoto: Híbrido (Aa), aquele diplóide que contém dois alelos com informação contrastante.

Fenótipo: características observáveis de um organismo. Resulta da interação do genótipo com o ambiente. Na prática, é o aspecto ou comportamento do indivíduo para uma determinada característica. Mais amplamente o termo fenótipo é empregado para designar as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas, comportamentais ou bioquímicas. É cada variedade do caráter que pode aparecer no indivíduo; é, portanto, observável de alguma forma, visualmente ou por testes. Com relação ao caráter forma da semente, você diria que o fenótipo pode ser “liso” ou “rugoso”. Na espécie humana, quando você falar em olhos claros e olhos escuros, estará se referindo ao fenótipo. É importante entender, porém, que o fenótipo não indica apenas caracteres morfológicos (visíveis), mas também fisiológicos. Assim, por exemplo, se falamos que um certo indivíduo é do grupo sanguíneo A, estamos nos referindo a uma certa substância que ele tem no sangue. Como apresença dessa substância pode ser detectada experimentalmente (teste de laboratório), trata-se também de fenótipo. Produzir ou não produzir determinada enzima é também fenótipo.

Genótipo: informação genética de cada organismo vivo, que determina sua herança. Em conjunto com fatores ambientais, determina a manifestação externa de cada indivíduo. É a constituição gênica dos indivíduos. No caso das sementes que discutimos anteriormente, dizemos que o genótipo da geração P era LL e RR (lisa e rugosa) respectivamente), ou, pela nossa nova convenção, RR e rr. É claro que não se vê o genótipo; porém, ele pode ser deduzido a partir da característica apresentada pelo organismo ou através do resultado de cruzamentos.
OBS: Genótipo + Meio = Fenótipo

Linhagem pura: O mesmo que homozigótico; indivíduos são todos iguais entre si para uma determinada característica e, quando cruzados entre si, originam sempre indivíduos com o mesmo fenótipo.

Linhagem híbrida: O mesmo que heterozigoto.

Selvagem: a forma que predomina na natureza porque é a que melhor responde a seleção natural.

Genética

OBS: A hipertricose auricular, que corresponde ao crescimento excessivo de pelos nas orelhas, é um exemplo de gene autossômico dominante com efeito limitado ao sexo. Esses genes estão presentes tanto em homens como em mulheres, mas só se manifestam nos homens.
A algum tempo atrás a hipertricose auricular era interpretada como um tipo de herança ligada ao Y. Hoje se sabe que muitas das características que eram atribuídas a genes localizados na região não-homóloga do Y em relação ao X, ou seja genes restritos ao sexo ou ao Y, são na verdade condicionadas por genes autossômicos, com efeito limitado ao sexo.
O cromossomo Y humano possui pouquíssimos genes, e todos eles estão relacionados à formação e ao funcionamento dos testículos.

Fonte: Sônia Lopes, Volume Unico.

http://www.proativa.vdl.ufc.br/oa/daltonismo/daltonico.html - 3ºBim

RESUMO GENÉTICA

1ª Lei de Mendel: Lei da Segregação dos Fatores
"Todas as características são condicionadas por pares de fatores, que se separam na formação dos gametas, de tal modo que os gametas são sempre puros."

As bases celulares da segregação

A redescoberta dos trabalhos de Mendel, em 1900, trouxe a questão: onde estão os fatores hereditários e como eles se segregam?
Em 1902, enquanto estudava a formação dos gametas em gafanhotos, o pesquisador norte americano Walter S. Sutton notou surpreendente semelhança entre o comportamento dos cromossomos homólogos, que se separavam durante a meiose, e os fatores imaginados por Mendel. Sutton lançou a hipótese de que os pares de fatores hereditários estavam localizados em pares de cromossomos homólogos, de tal maneira que a separação dos homólogos levava à segregação dos fatores.

Hoje sabemos que os fatores a que Mendel se referiu são os genes (do grego genos, originar, provir), e que realmente estão localizados nos cromossomos, como Sutton havia proposto. As diferentes formas sob as quais um gene pode se apresentar são denominadas alelos. A cor amarela e a cor verde da semente de ervilha, por exemplo, são determinadas por dois alelos, isto é, duas diferentes formas do gene para cor da semente.

Exemplo da primeira lei de Mendel em um animal

Vamos estudar um exemplo da aplicação da primeira lei de Mendel em um animal, aproveitando para aplicar a terminologia modernamente usada em Genética. A característica que escolhemos foi a cor da pelagem de cobaias, que pode ser preta ou branca. De acordo com uma convenção largamente aceita, representaremos por B o alelo dominante, que condiciona a cor preta, e por b o alelo recessivo, que condiciona a cor branca.

Uma técnica simples de combinar os gametas produzidos pelos indivíduos de F1 para obter a constituição genética dos indivíduos de F2 é a montagem do quadrado de Punnet. Este consiste em um quadro, com número de fileiras e de colunas que correspondem respectivamente, aos tipos de gametas masculinos e femininos formados no cruzamento. O quadrado de Punnet para o cruzamento de cobaias heterozigotas é:


Os conceitos de fenótipo e genótipo

Dois conceitos importantes para o desenvolvimento da genética, no começo do século XX, foram os de fenótipo e genótipo, criados pelo pesquisador dinamarquês Wilhelm L. Johannsen (1857 – 1912).

Fenótipo
O termo “fenótipo” (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, característico) é empregado para designar as características apresentadas por um indivíduo, sejam elas morfológicas, fisiológicas e comportamentais. Também fazem parte do fenótipo características microscópicas e de natureza bioquímica, que necessitam de testes especiais para a sua identificação.


Entre as características fenotípicas visíveis, podemos citar a cor de uma flor, a cor dos olhos de uma pessoa, a textura do cabelo, a cor do pêlo de um animal, etc. Já o tipo sanguíneo e a seqüência de aminoácidos de uma proteína são características fenotípicas revelada apenas mediante testes especiais.

O fenótipo de um indivíduo sofre transformações com o passar do tempo. Por exemplo, à medida que envelhecemos o nosso corpo se modifica. Fatores ambientais também podem alterar o fenótipo: se ficarmos expostos à luz do sol, nossa pele escurecerá.

Genótipo
O termo “genótipo” (do grego genos, originar, provir, e typos, característica) refere-se à cosntituição genética do indivíduo, ou seja, aos genes que ele possui. Estamos nos referindo ao genótipo quando dizemos, por exemplo, que uma planta de ervilha é homozigota dominante (VV) ou heterozigota (Vv) em relação à cor da semente.

Fenótipo = genótipo + ambiente em interação

O fenótipo resulta da interação do genótipo com o ambiente. Consideremos, por exemplo, duas pessoas que tenham os mesmos tipos de alelos para pigmentação da pele; se uma delas toma sol com mais freqüência que a outra, suas tonalidades de pele, fenótipo, são diferentes.
Um exemplo interessante de interação entre genótipo e ambiente na produção do fenótipo é a reação dos coelhos da raça himalaia à temperatura. Em temperaturas baixas, os pêlos crescem pretos e, em temperaturas altas, crescem brancos. A pelagem normal desses coelhos é branca, menos nas extremidades do corpo (focinho, orelha, rabo e patas), que, por perderem mais calor e apresentarem temperatura mais baixa, desenvolvem pelagem preta.

Determinando o genótipo

Enquanto que o fenótipo de um indivíduo pode ser observado diretamente, mesmo que seja através de instrumentos, o genótipo tem que ser inferido através da observação do fenótipo, da análise de seus pais, filhos e de outros parentes ou ainda pelo sequenciamento do genoma do indivíduo, ou seja, leitura do que está nos genes. A técnica do sequenciamento, não é amplamente utilizada, devido ao seu alto custo e pela necessidade de aparelhagem especializada. Por esse motivo a observação do fenótipo e análise dos parentes ainda é o recurso mais utilizado para se conhecer o genótipo.

Quando um indivíduo apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo recessivo, conclui-se que ele é homozigoto quanto ao alelo em questão. Por exemplo, uma semente de ervilha verde é sempre homozigota vv. Já um indivíduo que apresenta o fenótipo condicionado pelo alelo dominante poderá ser homozigoto ou heterozigoto. Uma semente de ervilha amarela, por exemplo, pode ter genótipo VV ou Vv. Nesse caso, o genótipo do indivíduo só poderá ser determinado pela análise de seus pais e de seus descendentes.

Caso o indivíduo com fenótipo dominante seja filho de pai com fenótipo recessivo, ele certamente será heterozigoto, pois herdou do pai uma alelo recessivo. Entretanto, se ambos os pais têm fenótipo dominante, nada se pode afirmar. Será necessário analisar a descendência do indivíduo em estudo: se algum filho exibir o fenótipo recessivo, isso indica que ele é heterozigoto.

Cruzamento-teste

Este cruzamento é feito com um indivíduo homozigótico recessivo para o fator que se pretende estudar, que facilmente se identifica pelo seu fenótipo e um outro de genótipo conhecido ou não. Por exemplo, se cruzarmos um macho desconhecido com uma fêmea recessiva podemos determinar se o macho é portador daquele caráter recessivo ou se é puro. Caso este seja puro todos os filhos serão como ele, se for portador 25% serão brancos, etc.
Esta explicação é muito básica, pois geralmente é preciso um pouco mais do que este único cruzamento.
A limitação destes cruzamentos está no fato de não permitirem identificar portadores de alelos múltiplos para a mesma característica, ou seja, podem existir em alguns casos mais do que dois alelos par
a o mesmo gene e o efeito da sua combinação variar. Além disso, podemos estar a cruzar para um fator para o qual o macho ou fêmea a testar não são portadores, mas serem para outros.

Referência: http://www.sobiologia.com.br

Construindo um Heredograma

No caso da espécie humana, em que não se pode realizar experiências com cruzamentos dirigidos, a determinação do padrão de herança das características depende de um levantamento do histórico das famílias em que certas características aparecem. Isso permite ao geneticista saber se uma dada característica é ou não hereditária e de que modo ela é herdada. Esse levantamento é feito na forma de uma representação gráfica denominada heredograma (do latim heredium, herança), também conhecida como genealogia ou árvore genealógica.

Construir um heredograma consiste em representar, usando símbolos, as relações de parentesco entre os indivíduos de uma família. Cada indivíduo é representado por um símbolo que indica as suas características particulares e sua relação de parentesco com os demais.

Indivíduos do sexo masculino são representados por um quadrado, e os do sexo feminino, por um círculo. O casamento, no sentido biológico de procriação, é indicado por um traço horizontal que une os dois membros do casal. Os filhos de um casamento são representados por traços verticais unidos ao traço horizontal do casal.

Os principais símbolos são os seguintes:


A montagem de um heredograma obedece a algumas regras:

1ª) Em cada casal, o homem deve ser colocado à esquerda, e a mulher à direita, sempre que for possível.

2ª) Os filhos devem ser colocados em ordem de nascimento, da esquerda para a direita.

3ª) Cada geração que se sucede é indicada por algarismos romanos (I, II, III, etc.). Dentro de cada geração, os indivíduos são indicados por algarismos arábicos, da esquerda para a direita. Outra possibilidade é se indicar todos os indivíduos de um heredograma por algarismos arábicos, começando-se pelo primeiro da esquerda, da primeira geração.

Interpretação dos Heredogramas

A análise dos heredogramas pode permitir se determinar o padrão de herança de uma certa característica (se é autossômica, se é dominante ou recessiva, etc.). Permite, ainda, descobrir o genótipo das pessoas envolvidas, se não de todas, pelo menos de parte delas. Quando um dos membros de uma genealogia manifesta um fenótipo dominante, e não conseguimos determinar se ele é homozigoto dominante ou heterozigoto, habitualmente o seu genótipo é indicado como A_, B_ou C_, por exemplo.

A primeira informação que se procura obter, na análise de um heredograma, é se o caráter em questão é condicionado por um gene dominante ou recessivo. Para isso, devemos procurar, no heredograma, casais que são fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais filhos diferentes deles. Se a característica permaneceu oculta no casal, e se manifestou no filho, só pode ser determinada por um gene recessivo. Pais fenotipicamente iguais, com um filho diferente deles, indicam que o caráter presente no filho é recessivo!

Uma vez que se descobriu qual é o gene dominante e qual é o recessivo, vamos agora localizar os homozigotos recessivos, porque todos eles manifestam o caráter recessivo. Depois disso, podemos começar a descobrir os genótipos das outras pessoas. Devemos nos lembrar de duas coisas:

1ª) Em um par de genes alelos, um veio do pai e o outro veio da mãe. Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele deve ter recebido um gene recessivo de cada ancestral.

2ª) Se um indivíduo é homozigoto recessivo, ele envia o gene recessivo para todos os seus filhos. Dessa forma, como em um “quebra-cabeças”, os outros genótipos vão sendo descobertos. Todos os genótipos devem ser indicados, mesmo que na sua forma parcial (A_, por exemplo).

Exemplo:


Em uma árvore desse tipo, as mulheres são representadas por círculos e os homens por quadrados. Os casamentos são indicados por linhas horizontais ligando um círculo a um quadrado. Os algarismos romanos I, II, III à esquerda da genealogia representam as gerações. Estão representadas três gerações. Na primeira há uma mulher e um homem casados, na segunda, quatro pessoas, sendo três do sexo feminino e uma do masculino. Os indivíduos presos a uma linha horizontal por traços verticais constituem uma irmandade. Na segunda geração observa-se o casamento de uma mulher com um homem de uma irmandade de três pessoas.

Referência: http://www.sobiologia.com.br